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小儿糖原贮积病Ⅶ型的症状

2022-03-13

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临床表现主要为肌肉无力,以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征,需要体能较大的剧烈运动,如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬;休息或减慢活动速度即可使症状缓解。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比,一般多发生在四肢肌痛。无低血糖发作。

1.典型表现 有以下5点特征:

(1)本型通常在儿童期即出现运动耐量减低,且较Ⅴ型患者为重,可伴有恶心、呕吐,在剧烈运动后常出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。

(2)伴有溶血特征,血清胆红素增高,网织红细胞数增高。

(3)高尿酸血症常见,且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。

(4)肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积,Schiff试验阳性,但不能被淀粉酶水解。

(5)在进食富含碳水化合物的饮食后,对运动特别不能耐受,这是因为本型患儿的肌肉系统不能利用食物中的葡萄糖,而血中高浓度的葡萄糖却抑制脂肪分解,致使肌细胞中的脂肪酸和酮体迅速被耗尽所致。

2.变异型表现 除上述典型患儿外,另有较罕见的2种变异型:

(1)成人型:婴儿期即发病,患儿肌张力低下、肢体肌力差,表现为进行性肌病,常在4岁左右夭折。

(2)成人型:以慢性进行性肌乏力为特征,肌肉痛性痉挛和肌红蛋白尿罕见。

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